Séquencer un génome en moins de 48 heures !

Pr Laurent MESNARD, Hôpital Tenon, Soins intensifs Néphrologie et Rein aigu

Un test génomique qualifié de « clou du congrès » de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (SFMPP) par son président, le Pr Pascal Pujol.

« L’idée était de montrer qu’en vie réelle, nous pouvons vraiment séquencer un génome entier, donc tout le génome d’un patient, en seulement 48 heures et avec peu de moyens. Véritable challenge technologique, bio-informatique et humain, le séquençage du génome complet de 4 volontaires porteurs sains a ainsi pu être réalisé et suivi en temps réel lors du congrès de la SFMPP », indique le Pr Laurent Mesnard, hôpital Tenon, Sorbonne Université Paris.

Aller plus loin pour réduire les délais d’obtention des résultats avec l’étude URGES
« Avec le projet URGES URGES (Ultra Rapide Genome Sequencing), la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (SFMPP) démontre qu’il est possible de réaliser un séquençage du génome complet ultra rapide, grâce aux nouvelles techniques de séquençage », indique son président, le Pr Pascal Pujol (CHU de Montpellier).
« C’est avant tout un projet médical d’envergure que nous avons porté conjointement avec les Pr Laurent Mesnard et David Geneviève (CHU Montpellier).
L’analyse génomique rapide permettra d’améliorer une médecine de précision, en évitant les errances diagnostiques notamment dans le cas de souffrance néonatale, en améliorant la compatibilité donneur/receveur lors de greffes d’organes et en orientant les patients atteints de cancers ou de maladies rares vers des traitement spécifiques. Le séquençage haut débit SHD (séquençage nouvelle génération) est devenu le gold standard pour ce type d’analyse »,
précise le Pr Pascal Pujol, président de la SFMPP et principal investigateur de cette étude promue par le CMC Ambroise Paré-Hartman (Neuilly-sur-Seine). Les séquençages ont été réalisés dans le laboratoire de recherche du Pr Laurent Mesnard (INSERM UMR S 1155) avec un dispositif assez simple dont le coût des réactifs s’élevait à 900 euros par personne.
Pour Laurent Mesnard, « Ce test est aujourd’hui l’un des plus performants parce qu’il est très exhaustif, il donne des informations supplémentaires comme ce qu’on appelle la méthylation, processus métabolique vital. C’est très important pour faciliter le diagnostic et même pour limiter la quantité de carbone dépensée. Un seul test est réalisé qui peut en remplacer beaucoup d’autres et éviter des mouvements de patients. C’est probablement un test très efficient en termes de carbone. »

Bien que les délais aient été nettement raccourcis, l’attente des résultats reste longue, anxiogène et potentiellement délétère pour la mise en route rapide d’un traitement adapté. Des techniques de séquençage de troisième génération sont en cours de développement pour réduire ces délais. Ainsi, dans le cancer du sein, l’étude TURBO vise à valider le test Ultra Rapid BRCA1/2 à visée thérapeutique qui permet d’obtenir le résultat en une semaine. « La connaissance du statut BRCA1/2 est aujourd’hui requise pour orienter le traitement chirurgical et médicamenteux d’un cancer du sein au diagnostic » explique le Pr Pujol, co-investigateur de l’étude (clinical.gov, NCT06111417). « C’est la raison pour laquelle les nouvelles recommandations américaines ASCO 2024, Bedrosian JCO 2024), conseillent de proposer le test génétique à toutes les patientes de moins de 65 ans atteintes d’un cancer du sein ».

 Faut-il avoir peur de l’IA ?
« Je ne pense pas qu’il faut avoir peur de l’intelligence artificielle (IA). Elle restera toujours une aide contextuelle. Dans la vie, il faut savoir accepter de l’aide. Mieux vaut comprendre dans quelle mesure l’IA peut avoir ses limites, plutôt que d’en avoir peur. Comme toutes les choses, il faut savoir l’apprivoiser ! »,
conclut Laurent Mesnard.


Interview réalisée en direct du Congrès de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (SFMPP), octobre 2024